發布時間:2025-12-13 02:10:56 作者:試管專家

1. 什么是無創產前檢測?
無創產前檢測(noninvasive prenatal test, NIPT),就是做試在孕早期或孕中期(孕12+0 ~26+6周)抽取孕婦外周血,利用新一代測序技術對母體血漿中游離胎兒DNA片段進行測序,管嬰通過生物信息學分析測序結果獲得胎兒的孕婦遺傳信息,評估胎兒發生非整倍體的產前風險。


目前NIPT可用于檢測21三體綜合征、檢查18三體綜合征和13三體綜合征這三種最常見的為什無創可存活至足月分娩且危害嚴重的染色體疾病。

該技術靈敏度和特異性高于傳統的做試血清學篩查,且避免了傳統產前診斷的管嬰侵入性取樣(絨毛抽取、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺),孕婦安全性更優。產前但應注意NIPT只是檢查篩查,而非診斷,為什無創需結合其他檢測來共同確認結果,做試將假陽性和假陰性降至最低。管嬰
2. 為什么做試管嬰兒的孕婦為NIPT慎用人群?
通過體外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕的孕婦,通常移植1-2個胚胎,容易出現雙胎/多胎妊娠、“雙胎一胎消失綜合征”等情況,導致NIPT結果可能不準確。
雙胎分為同卵雙胎和異卵雙胎,對于同卵雙胎,NIPT的檢測等同于單胎。對于異卵雙胎,如果一胎為正常胎兒,一胎為染色體非整倍體高風險胎兒時,雖然總體血漿胎兒游離DNA含量上升,但單個胎兒的游離DNA含量卻是相對降低的,大約10-15%的雙胎胎兒游離DNA含量低于NIPT檢測最低限,存在假陰性風險。如果雙胎中有一胎發生早期流產,殘留的胎兒游離DNA會干擾檢測,導致結果不準確。