泰國(guó)試管嬰兒服務(wù)商
深耕泰國(guó)試管嬰兒行業(yè)，多家泰國(guó)試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
深耕泰國(guó)試管嬰兒行業(yè)，多家泰國(guó)試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
發(fā)布時(shí)間：2025-12-18 08:58:42 作者：試管專家
地中海貧血（簡(jiǎn)稱“地貧”），應(yīng)證是配型全世界最常見的遺傳病之一，其特征是地中珠蛋白基因突變使組成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成減少（或缺如），導(dǎo)致嚴(yán)重致死、海貧致殘性溶血性血液病。應(yīng)證我國(guó)長(zhǎng)江以南各省區(qū)，配型尤其是地中廣東、廣西、海貧云南和海南等地區(qū)為地貧高發(fā)區(qū)，應(yīng)證人群攜帶率為1-23%。配型重型地貧患兒可能發(fā)生胎死宮內(nèi)或是地中出生不久后死亡，或是海貧出生半年即出現(xiàn)貧血，黃疸，應(yīng)證進(jìn)行性加重的配型肝脾腫大伴生長(zhǎng)發(fā)育落后。這些患兒則需依靠長(zhǎng)期輸血維持生命，地中若不規(guī)律輸血及去鐵治療，則無法存活至成年。但是長(zhǎng)期輸血可能會(huì)導(dǎo)致鐵負(fù)荷而引起嚴(yán)重并發(fā)癥。重度地貧患兒長(zhǎng)期規(guī)律輸血同時(shí)需要去鐵治療，高額的治療費(fèi)用對(duì)家庭和社會(huì)是都是一筆沉重的負(fù)擔(dān)。
地中海貧血是全球最大的單基因遺傳病之一
目前為止造血干細(xì)胞移植是目前唯一能根治重型地貧的方法。如有人類白細(xì)胞抗原（HLA）相合的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型地貧的首選方法。決定干細(xì)胞是否能夠順利植入、移植物抗宿主病的嚴(yán)重程度的重要因素。在進(jìn)行造血干細(xì)胞和其它器官移植時(shí)，供者和受者之間人類白細(xì)胞抗原（HLA）相容程度越高，排斥反應(yīng)的發(fā)生率就越低，移植成功率和移植器官長(zhǎng)期存活率就越高。因此，HLA配型是干細(xì)胞移植或器官移植前必須進(jìn)行的檢測(cè)項(xiàng)目之一。
由于HLA的復(fù)雜性，同胞兄妹間有1/4的機(jī)會(huì)配型完全相合。雖然同胞兄妹間HLA完全匹配的概率較高，但是由于中國(guó)重型地中海貧血患者很多為獨(dú)生子女，因此在非血緣異基因造血干細(xì)胞庫(kù)中尋找與患者HLA完全匹配的志愿捐獻(xiàn)者，也就成為發(fā)現(xiàn)供者的主要途徑。令人沮喪的是，重型地貧患者要找到HLA相配的干細(xì)胞非常困難，千里迢迢尋找骨髓干細(xì)胞的故事也屢見不鮮。如果無法尋找到HLA配型相同的供體，則可能讓這類患者失去了生存的機(jī)會(huì)。早期曾有新聞報(bào)道地貧患者家庭為了救助第一個(gè)患地貧的小孩而生育健康且HLA相合的二孩，用其臍帶血拯救自己的地貧一孩的感人故事，遺憾的是這種方案的效率比較低下。
地中海貧血治療新方式
目前的第三代試管嬰兒技術(shù)（PGD），隨著其技術(shù)不斷發(fā)展，其適應(yīng)癥也在不斷拓展。通過第三代試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，可對(duì)有生育重型地貧兒的高風(fēng)險(xiǎn)家庭胚胎進(jìn)行診斷，3不僅可以篩查出正常的不患病胚胎，更重要的是可以在此基礎(chǔ)上同時(shí)選擇一個(gè)與已生育的第一個(gè)地貧患兒HLA配型相同的胚胎，種植到母親的子宮。這個(gè)通過三代試管確定的胚胎也被稱為“HLA定制胚胎”。等到分娩的時(shí)候，收集新生兒足量的臍帶血，提取臍血干細(xì)胞，然后移植到哥哥或姐姐的身上。從尚未出生就負(fù)擔(dān)起了救同胞的責(zé)任，這個(gè)被挑選出來的寶寶也被稱為“救世主嬰兒”。