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深耕泰國試管嬰兒行業(yè)，多家泰國試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
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發(fā)布時(shí)間：2025-12-18 00:49:56 作者：試管專家
尤因肉瘤是尤因一種生長在骨骼，軟骨或神經(jīng)軟組織內(nèi)的肉瘤肉瘤惡性腫瘤。可分為幾種類型，為兒具體包括：骨部尤因肉瘤，童骨骨外尤因肉瘤，骼腫周圍型原始神經(jīng)外胚層瘤(pPNET)和阿斯金腫瘤(神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤)。瘤常因?yàn)樗鼈冇邢嗨频囊婎愡z傳學(xué)發(fā)病機(jī)理，所以這些腫瘤可被歸類為一組。型僅尤因肉瘤的次骨這些類型，可以通過檢測腫瘤生長的尤因機(jī)體組織而加以清晰地區(qū)分。
尤因肉瘤
約87%的肉瘤肉瘤尤因肉瘤屬于骨部尤因肉瘤，此類腫瘤生長在股骨，為兒骨盆，童骨肋骨或是骼腫肩胛骨等部位。骨外尤因肉瘤指的瘤常是在骨骼周圍的軟組織(如軟骨)內(nèi)生長的腫瘤，而周圍型原始神經(jīng)外胚層瘤(pPNET)生長在神經(jīng)組織中。機(jī)體的許多部位都可能生長此類腫瘤。生長在胸腔內(nèi)的周圍型原始神經(jīng)外胚層瘤也被稱為阿斯金腫瘤(神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤)。阿斯金腫瘤(神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤)的好發(fā)人群是兒童和青壯年。患者通常會(huì)感到骨骼或骨骼周圍僵化，疼痛，腫脹或是松軟無力。在某些病例中，患者皮膚表面會(huì)有觸覺溫軟的腫塊。另外，此病患兒往往會(huì)高燒不退。而骨部尤因肉瘤患者在病變骨骼部位會(huì)感覺松軟無力，而且可能沒有明確的原因就發(fā)生骨折。尤因肉瘤很容易擴(kuò)散至機(jī)體的其他部位。另外，此癌很容易發(fā)生轉(zhuǎn)移，通常會(huì)轉(zhuǎn)移至肺部，其他骨骼部位，或是骨髓。
尤因肉瘤影像圖
尤因肉瘤發(fā)病率每年大約每100萬名兒童中，就有三名被診斷為患有尤因肉瘤。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在美國，每年有250名兒童被診斷患有尤因肉瘤中的任何一類。該惡性腫瘤的發(fā)病病例約占所有兒科腫瘤的1.5%，是兒童骨骼腫瘤的第二大常見類型。(最常見的兒科骨骼腫瘤是骨肉瘤)
尤因肉瘤基因突變誘發(fā)尤因肉瘤最常見的突變基因有兩種，即22號染色體上的EWSR1基因和11號染色體上的 FLI1基因。22號和11號染色體之間發(fā)生重組(易位)過程，這在醫(yī)學(xué)上被標(biāo)記為 t(11;22)，即EWSR1 基因和FLI1基因中的部分遺傳物質(zhì)相互粘合，生成了新的融合基因EWSR1/FLI1。在個(gè)體的一生中都可能發(fā)生此類基因突變，突變后的基因往往生成癌細(xì)胞。此類遺傳物質(zhì)的變異被稱為體細(xì)胞突變，其是否發(fā)生并不具有遺傳性。
尤因肉瘤誘因?yàn)?2號染色體上的EWSR1基因和11號染色體上的 FLI1基因
EWSR1/FLI1融合基因合成的蛋白質(zhì)，被稱為EWS/FLI，具有兩種基因各自合成的蛋白質(zhì)的雙重功能。FLI1基因合成的FLI蛋白質(zhì)與DNA共同發(fā)生作用，可調(diào)節(jié)一種被稱之為轉(zhuǎn)錄(transcription)的遺傳學(xué)過程，它以基因?yàn)樽罨净顒?dòng)單位，是合成蛋白質(zhì)的第一步。FLI蛋白質(zhì)通過調(diào)節(jié)特定基因的轉(zhuǎn)錄過程，從而控制某些細(xì)胞的生長與繁殖。EWSR1基因合成的EWS蛋白質(zhì)也對轉(zhuǎn)錄過程起著調(diào)節(jié)作用。EWS/FLI蛋白質(zhì)兼具FLI蛋白質(zhì)與DNA共同發(fā)揮作用的功能和EWS蛋白質(zhì)的轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)功能。研究結(jié)果表明：EWS/FLI蛋白質(zhì)具有正常開啟或終止許多基因的轉(zhuǎn)錄過程的功能。若是此項(xiàng)轉(zhuǎn)錄過程的生理學(xué)調(diào)節(jié)失靈的話，會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞非正常或惡性地生長，分裂，導(dǎo)致腫瘤進(jìn)一步生長。大約85%的尤因肉瘤患者機(jī)體內(nèi)都會(huì)產(chǎn)生EWSR1/FLI1基因的融合現(xiàn)象。使EWSR1與其他與 FLI1 相關(guān)的基因產(chǎn)生融合的易位現(xiàn)象亦能誘發(fā)這幾類尤因肉瘤，但這些易位現(xiàn)象較為罕見。相對較少見的基因重組過程所合成的融合蛋白能發(fā)揮與EWS/FLI蛋白相同的功能。
Tips:此病是由妊娠后發(fā)生的體細(xì)胞變異誘發(fā)的，通常并不具有遺傳性。
| 染色體異常類型 |
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